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PROTOCOLO CHUA DE ESTUDIOS MOLECULARES EN CÁNCER DE TIROIDES METASTÁSICO

Cómo solicitar estudio molecular

  1. Confirmar en el informe de Anatomía patológica la presencia de metástasis ganglionares (lo habitual será hacerlo esto en la primera revisión postQx.
  2. Solicitar al paciente que firme el consentimiento informado: AUTORIZACIÓN PARA LA REALIZACIÓN DE ESTUDIO MOLECULAR EN MUESTRAS BIOLÓGICAS (en la pestaña de Formularios de Mambrino, icono CI Gen). Sale conjuntamente el informe para cesión de muestras a Biobanco, pero no es obligatorio que el paciente también lo firme.
  3. Rellenar una petición de Anatomía Patológica (APA) de biopsia de tiroides con el siguiente texto: “Paciente con carcinoma diferenciado de tiroides con metástasis ganglionares. Ruego realización de estudios moleculares según protocolo”

Detalle del protocolo

  • Tumores con metástasis ganglionares: Se realizará, por este orden:
    1. Estudio del codón 600 del gen BRAF y del gen N-RAS: incluye
      • Mutaciones de BRAF: BRAF V600E
        (c.1799T>A; c.1799_1800delinsAA), BRAF V600D
        (c.1799_1800delinsAC), BRAF V600K (c.1798_1799delinsAA), BRAF V600R
        (c.1798_1799delinsAG)
      • mutaciones de N-RAS:
        Codon 12 (exon 2): G12C (c.34G>T), G12S (c.34G>A), G12D
        (c.35G>A), G12A (c.35G>C), G12V (c.35G>T). Codon
        13 (exon 2): G13D (c.38G>A), G13V (c.38G>T), G13R (c.37G>C).
        Codon 59 (exon 3) A59T (c.175G>A). Codon 61 (exon 3): Q61K
        (c.181C>A), Q61L (c.182A>T), Q61R (c.182A>G), Q61H
        (c.183A>C; c.183A>T). Codon 117 (exon 4)
        K117N (c.351G>C; c.351G>T). Codon 146 (exon 4) A146T
        (c.436G>A), A146V (c.437C>T)
    2. Si es negativo, estudio del gen
      K-RAS (mutaciones ¿?)
    3. Estudio de fusiones de RET: incluye
      • KIF5B-RET:
        KIF5B exon 15; RET exon 11. KIF5B exon 15; RET exon 12. KIF5B
        exon 16; RET exon 12. KIF5B exon 22; RET exon 12. KIF5B
        exon 23; RET exon 12. KIF5B exon 24; RET exon 11
      • CCDC6-RET: CCDC6 exon 1; RET exon 12.
    4. Si todo lo anterior es negativo, estudio del gen NTRK mediante inmunohistoquímica
      (IHQ). Los resultados positivos de IHQ necesitan confirmación mediante técnicas de biología molecular.

      No disponemos de técnicas para estudiar mutaciones del promotor de TERT.